Texto por Rita Trindade | Foto: Divulgação
Dia 21 de março é comemorado o Dia Internacional da Síndrome de Down, uma alteração genética natural que ocorre por motivos ainda desconhecidos. Durante a gestação, as células do embrião são formadas com 47 cromossomos ao invés dos 46 que se formam normalmente. No Brasil essa síndrome está presente em todas as raças. De acordo com o Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), o País possui cerca de 300 mil pessoas com a Síndrome de Down, podendo atingir um a cada 700 recém-nascidos.
Os olhos amendoados, a face achatada, o pescoço curto, os dedos das mãos menores e a menor força muscular são características comuns para quem tem Síndrome de Down. A possibilidade de ter doenças associadas – como problemas cardíacos e respiratórios, alterações auditivas, de visão e ortopédicas – também está presente. Mas, como para qualquer outra criança, isso pode ser tratado e deve ser acompanhado por especialistas.
Outra característica comum entre as pessoas com Down é o ritmo particular para aprender. Apresentam déficit intelectual de nível leve a moderado, dificuldade de aprendizagem de algumas tarefas da vida diária, acadêmica e de raciocínio. Mesmo assim, o recomendado é que a criança estude em escolas regulares, com as adaptações necessárias a cada um, levando sempre em consideração seu potencial.
Geralmente, a notícia de que uma criança nasceu com Síndrome de Down causa enorme impacto nos pais e na família. É um susto, todos precisam de tempo para aceitá-la do jeito que é e adaptar-se às suas necessidades. Especialistas afirmam que é extremamente importante trabalhar na estimulação precoce desde o nascimento, pois é a forma mais eficaz de promover o desenvolvimento dos potenciais da criança com a Síndrome.
A Síndrome de Down decorre da diferença encontrada no cromossomo 21. Quando os 23 cromossomos da mãe encontram os 23 vindos do pai, numa das divisões ocorre uma ação ainda não identificada, que faz com que, em vez dos 46 cromossomos esperados, o feto tenha 47. Trata-se da trissomia do cromossomo 21, que ocasiona um trio, no lugar de um par destes cromossomos. Essa é a alteração genética mais comum, a trissomia livre. Há também a translocação cromossômica, que é mais rara e consiste no fato de o cromossomo 21 (extra) estar conectado a outro cromossomo. Nesse caso, na maioria das vezes, o pai ou a mãe já carregam essa alteração. Por fim, há o mosaicismo, que também é raro e caracterizado pelo fato de algumas células terem 46 cromossomos e outras, 47.
Ótima notícia: Cientistas conseguem “desligar” cromossomo da síndrome de Down
Cientistas da Universidade de Massachusetts conseguiram silenciar o cromossomo extra da trissomia 21, também conhecida como Síndrome de Down. Os cientistas fizeram o estudo em células, mas acreditam que a descoberta pode pavimentar o caminho para estabelecer terapias potenciais contra o mal. O estudo foi divulgado na revista Nature.
A anomalia causa problemas cognitivos, desenvolvimento precoce de Alzheimer, grande risco de leucemia na infância, defeitos cardíacos e disfunções dos sistemas endócrino e imunológico. Ao contrário de desordens causadas por genes individuais, corrigir síndromes causadas por um cromossomo inteiro se mostrou um desafio para os cientistas. Mas esse tipo de pesquisa teve passos importantes nos últimos anos.
“A última década teve grandes avanços nos esforços de corrigir desordens de gene único, começando com células in vitro e, em muitos casos, avançando para tratamentos in vivo e clínicos”, diz Jeanne B. Lawrence, líder do estudo e professor da universidade. “Em contraste, a correção genética de centenas de genes em um cromossomo extra inteiro tem permanecido fora do campo das possibilidades. Nossa esperança para aqueles que vivem com Síndrome de Down é que essa prova seja um princípio e abra novas avenidas para estudar a desordem e trazer para o campo das considerações o conceito da ‘terapia cromossômica’ no futuro”, explica.
Para chegar a esse resultado, os pesquisadores usaram um gene do RNA chamado de XIST, que é encontrado em fêmeas de mamíferos e é capaz de silenciar um dos dois cromossomos X, impedindo que ele processe proteínas. Com o uso de células-tronco, eles conseguiram fazer com que esse gene “desligasse” o cromossomo extra da trissomia 21. O próximo passo é avançar nos testes em células para as cobaias. Os cientistas pretendem estudar se essa “terapia cromossômica” é capaz de corrigir patologias em ratos com a Síndrome de Down.
Depoimento da uma menina encantadora
Oi! Meu nome é Priscila.
No dia em que nasci meus pais souberam que eu tinha Síndrome de Down. Preocupados com o meu desenvolvimento, eles procuraram pela APAE de Cachoeirinha e, quando eu tinha três meses de idade, comecei a ser atendida em estimulação precoce. Como eu evoluí em muitos aspectos, três anos depois, recebi alta na estimulação precoce e passei a receber atendimento fonoaudiológico. Hoje, tenho seis anos. Eu estou na escola regular, iniciando o primeiro ano, e minha mãe conta orgulhosa que eu já conheço todas as letrinhas e números. Venho construindo a minha história na APAE, onde dei os meus primeiros passos e falei as minhas primeiras palavras. Desde que entrei aqui, realizei várias conquistas e ainda terei muitas outras para contar.
Tratamento
Crianças com Síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.