Texto | Denise de Oliveira Milbradt | Foto | Divulgação

Um menino de apenas 10 anos com deformações físicas, principalmente no rosto, vive os anseios da não aceitação social em virtude de sua aparência. Este é o drama central do longa metragem Extraordinário que está sendo exibido em vários cinemas do País. Mas, o que poucos sabem é que o personagem sofre de uma síndrome rara, conhecida na área médica como Treacher Collins.

Trata-se de uma malformação congênita, caracterizada por um conjunto de deformidades craniofaciais, como o achatamento dos ossos da face, queixo pequeno, pálpebras caídas, fissura no palato e ausência ou malformação das orelhas, que podem causar dificuldade para respirar, se alimentar, além de perda auditiva. No entanto, são diferentes graus de acometimento. Algumas crianças podem nascer com sinais menos profundos do que outras.

A síndrome é uma enfermidade hereditária que se encontra uma em cada 10 mil pessoas. Se um dos pais é afetado por essa doença, a probabilidade de que o filho nascer com a anomalia é de 50%, mas pode ocorrer também em recém-nascidos cujos familiares não tenham a doença.

O diagnóstico é definido logo depois do nascimento, que já apresenta alguns sinais clínicos, como a dificuldade para respirar e mamar. Nos primeiros anos de vida, as intervenções mais frequentes são aquelas que auxiliam na alimentação, respiração e fala da criança. Por volta dos 10 anos de idade, o paciente pode passar por cirurgias de harmonização da face, incluindo as orelhas, mandíbulas e a margem dos olhos. Em muitos casos, precisa utilizar aparelhos auditivos ou próteses implantáveis para recuperar a audição. No entanto, essas intervenções só são possíveis com a participação de uma equipe multidisciplinar, que avaliará os riscos para o crescimento da criança.

Identificando a doença

Existem três tipos de genes específicos que levam à malformação que, dependendo da dominância, podem aumentar a recorrência da síndrome nas gerações seguintes. Em casos isolados, quando o pai e a mãe não possuem as características, pode se tratar de uma mutação na formação do bebê. Todavia, a partir do primeiro caso na família, as próximas gerações têm 50% de risco de nascerem com a síndrome.

Existem exames moleculares que conseguem identificar a partir do sequenciamento genético, a presença dos genes e sua dominância. Pelo Centro de Pesquisa sobre Genoma Humano da USP, o exame para identificar o painel para doenças craniofaciaiscusta custa em torno de R$ 2.990,00. Devido ao alto custo do exame, os médicos procuram trabalhar com o aconselhamento genético para tentar identificar uma possível recorrência.

O livro – Extraordinário, dirigido por Stephen Chbosky, gira em torno de Auggie Pullman (Jacob Tremblay, conhecido pela sua atuação em O Quarto de Jack), um menino de 10 anos, que começa a frequentar a escola na quinta série e passa a sofrer preconceito por causa de sua aparência física, consequência da síndrome. O filme é uma adaptação do best-seller da escritora americana R. J. Palacio – em cartaz nos cinemas –, aborda as emoções e dificuldades da vida além da doença.

Sintomas da Treacher Collins

• Perda auditiva

• Orelhas anormais ou ausência quase total delas

• Pouco desenvolvimento das maçãs do rosto ou ausência delas

• Maxilar pequeno e inclinado

• Boca e nariz largos

• Defeito nas pálpebras inferiores

• O couro cabeludo estendido até a face

• Lábio leporino