A morte do ator global Guilherme Karan, no dia 7 de julho, que durante dois anos lutava contra as reações provocadas por uma síndrome chamada Machado – Joseph trouxe o assunto para a pauta da grande mídia. Mas, afinal, que doença tão severa é essa?

A Machado-Joseph é uma doença genética rara que provoca a degeneração contínua do sistema nervoso, provocando perda do controle e coordenação muscular, especialmente nos braços e pernas. Geralmente, ela surge após os 30 anos de forma progressiva, afetando primeiramente os músculos das pernas e braços e, ao longo do tempo, a fala, a deglutição e até o movimento dos olhos. Porém, a idade de surgimento dos sintomas não pode ser afirmada com segurança, assim como a gravidade, sintomas específicos e progressão da doença, que são muito variáveis de caso a caso.

A doença de Machado-Joseph não tem cura, mas pode ser controlada com o uso de remédios e a realização de sessões de fisioterapia para aliviar os sintomas e permitir a realização independente das atividades diárias. Ela é causada por uma alteração genética que resulta na produção de uma proteína, conhecida como Ataxina-3, que se acumula nas células cerebrais provocando o desenvolvimento das lesões progressivas e surgimento dos sintomas. Por ser um problema genético, a doença de Machado-Joseph apresenta 50% de chances de passar de pais para filhos, sendo que, nesse caso, os filhos podem desenvolver os primeiros sinais da doença mais cedo que os pais.

Tratamento

-Ingestão de remédios para Parkinson, como Levodopa, para reduzir a rigidez dos movimentos e os tremores;

-Uso de remédios antiespasmódicos, como Baclofeno, para aliviar rigidez dos músculos e evitar o surgimento de espasmos musculares;

-Utilização de óculos ou lentes de correção para diminuir a dificuldade em enxergar e o aparecimento de visão dupla;

-Alterações na alimentação para prevenir o surgimento de complicações relacionadas com a dificuldade para engolir.